Relato de caso
Paciente N.P.D.S., 20 anos, sexo feminino, gestante, acompanhada pelo serviço de bioimagem da Vital na ION grupo CAM durante o primeiro trimestre.
Ao ser avaliada por um dos nossos médicos da Vital Diagnóstico por Imagem, para realização de Ultrassonografia do primeiro trimestre gestacional, identificou-se gestação gemelar dicoriônica e diamniótica. Um dos embriões encontrava-se vivo e o outro com ausência total dos batimentos cardio-embrionários, confirmando inviabilidade do mesmo. Aconselhou-se acompanhamento seriado e no morfológico fetal do 1º trimestre foram identificadas malformações de extrusão de órgãos torácicos e abdominais. No tórax, o coração apresentava extrusão total, além das alças intestinais, fígado e estômago envolvidos por membrana na falha da parede abdominal. Nos marcadores de cromossomopatias identificou-se uma TN (translucência nucal) aumentada e ausência de osso nasal.
Neste período existe uma grande dificuldade de confirmação diagnóstica, pelo próprio tamanho do feto e a suspeita de associações patológicas, que podem ser melhor avaliadas com a evolução da gestação. Neste caso específico suspeitou de ectopia do coração associada à onfalocele estendida com possibilidade de incluir também a síndrome toracoabdominal, o que ainda inclui nesta, a Pentalogia de Cantrell e outros defeitos da linha média como fissuras labiopalatinas. Existe grande associação com aneuploidias, principalmente a trissomia do 18.
Outra hipótese discutida pelo grupo Vital foi a possibilidade de Body Stalk anomaly (síndrome do cordão umbilical curto) que é uma anomalia congênita rara, caracterizada pelo cordão umbilical rudimentar ou ausente, associado a defeito estendido da parede abdominal anterior fetal e algumas vezes com malformações músculo-esqueléticas. É via de regra uma patologia grave e letal, especialmente por hipoplasia pulmonar.
Apesar de rara estas malformações podem estar presentes no nosso meio e as características constatadas precocemente pelo ultrassonografista podem direcionar o acompanhamento e o prognóstico do especialista para suas pacientes. Nesses casos de preferência, encaminhar para serviços especializados em medicina fetal.